Un nou studiu ştiinţific aduce speranţă familiilor afectate de paralizii inexplicabile apărute la copii după infecţii respiratorii aparent uşoare. Cercetătorii de la Universitatea din Manchester au identificat o mutaţie genetică rară, asociată cu reacţii severe la gripă sau viroze, care pot duce la paralizie permanentă. Descoperirea, publicată în prestigioasa revistă Lancet Neurology, indică faptul că modificarea unei gene numite RCC1 este responsabilă de deteriorarea sistemului nervos în urma unor infecţii aparent banale.
• Cazuri dramatice, explicaţii întârziate
Printre pacienţii analizaţi se numără Timothy Bingham, un tânăr care a rămas paralizat de la vârsta de 2 ani după o infecţie respiratorie uşoară. La doar câţiva ani după primul episod, o nouă infecţie i-a afectat şi restul corpului. Astăzi, Timothy are 28 de ani, trăieşte în scaun cu rotile şi depinde de îngrijire permanentă. „Ceea ce a părut o răceală banală a avut consecinţe devastatoare. Nu se poate mişca în pat, nu poate tuşi sau înghiţi lichide fără ajutor. Faptul că acum ştim de unde vine totul înseamnă enorm pentru noi”, a declarat cu emoţie mama sa, Kate Bingham. Un alt caz care a declanşat cercetarea este cel al unei fetiţe de 8 luni din 2011, care şi-a pierdut capacitatea de a respira singură după o infecţie respiratorie. Suspiciunile au crescut după ce şi fraţii săi au prezentat reacţii similare, ceea ce i-a determinat pe cercetători să caute o cauză genetică.
• Genele care pot declanşa un coşmar medical
Coordonatorul studiului, profesorul Bill Newman, a identificat aceeaşi mutaţie a genei RCC1 la 24 de copii din 12 familii din Europa şi Asia. Mutaţia afectează modul în care sistemul nervos răspunde la infecţii, generând reacţii autoimune violente care distrug nervii. Boala „mimează” sindromul Guillain-Barre – o afecţiune neurologică rară în care sistemul imunitar atacă nervii periferici – şi se „suprapune” cu simptome ale bolii neuronului motor, cum ar fi slăbiciunea musculară progresivă şi insuficienţa respiratorie.
„Este un pas uriaş spre înţelegerea motivului pentru care unii copii, anterior sănătoşi, ajung să fie paralizaţi după o simplă viroză”, explică profesorul Newman. „Faptul că genele sunt implicate deschide o nouă cale de tratament: intervenţia înainte de declanşarea leziunilor neurologice.”
• Speranţe pentru tratament preventiv
O componentă esenţială a cercetării o reprezintă posibilitatea de diagnostic precoce. Copiii care poartă mutaţia genei RCC1 ar putea fi identificaţi înainte de a suferi daune ireversibile, iar medicii ar putea interveni preventiv cu terapii imunomodulatoare sau antivirale. Studiul a fost finanţat de Institutul Naţional de Cercetare în Sănătate şi Îngrijire din Marea Britanie, precum şi de organizaţiile LifeArc şi Wellcome Trust.
„Este o descoperire care oferă răspunsuri familiilor şi care ar putea schimba viaţa copiilor aflaţi în pericol. Timp de decenii, aceste cazuri au fost un mister medical. Acum începem, în sfârşit, să înţelegem ce se întâmplă”, a spus Newman.
Pentru familiile implicate, descoperirea nu este doar o realizare ştiinţifică, ci şi o reconstrucţie emoţională. După ani întregi de incertitudine, se conturează o explicaţie clară pentru tragedii greu de înţeles.
Articol publicat în cadrul parteneriatului dintre cotidianul Magazin Sălăjean şi ziarul Bursa. www.bursa.ro