Conducerea Casei Judeţene de Asigurări de Sănătate (CJAS) Sălaj va trebui să suporte, în acest, tratamentul extrem de costisitor a două sălăjence care suferă de maladia Gaucher, pentru o singură persoană costurile fiind de 83.000 de lei/lună. De altfel, tratamentul pentru boala respectivă presupune cele mai mare cheltuieli în întreg registrul deţinut de CJAS, unde unele tipuri de cancer ajung să necesite până la 5.000 de lei lunar.
Directorul adjunct al CJAS Sălaj, Dana Cordea, a declarat că boala Gaucher este una rară, genetică, aceste două cazuri fiind singurele din judeţ. De altfel, la nivel naţional sunt doar 22 de persoane diagnosticate cu maladia Gaucher, cinci dintre acestea fiind înregistrate în judeţul Cluj. Din aceşti 22 de bolnavi cuprinşi în ultimele statistici, unii au fost luaţi în evidenţă pentru prima dată, iar alţii primesc tratament de mai mulţi ani. Cele două sălăjence au 43 de ani, respectiv 66 de ani şi, urmând tratamentul, pot duce o viaţă aproape normală. În lipsa lui, însă, starea de sănătate a femeilor s-ar deteriora tot mai mult, fiecare lună însemnând un minus în ceea ce priveşte calitatea vieţii, a explicat directorul adjunct al CJAS.
Boala Gaucher apare când anumite lipide se acumulează în mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, măduvei osoase şi, mai rar, a creierului. Această acumulare de ţesut adipos interferează cu funcţionarea normală a organelor şi poate determina mărirea în volum a organului şi dureri osoase.
Maladia este cauzată de o deficienţă enzimatică şi este frecventă printre evreii din Europa Centrală şi de Est (evrei ashkenazi). Poate apărea la orice vârstă şi afectează femeile şi bărbaţii în proporţii egale.
Boala Gaucher se transmite autozomal recesiv. Ambii părinţi trebuie să fie purtători ai unei mutaţii genetice pentru ca fiul sau fiica să dezvolte această afecţiune. Totuşi, chiar şi atunci când ambii părinţi sunt purtători, există doar un risc de 25 la sută ca boala să apara la copil şi risc de 50 la sută ca acesta să fie purtător neafectat al genei.De asemenea, există şi o şansă de 25 la sută ca micuţul să fie sănătos şi nepurtător al genei mutante.
